Detalhe da pesquisa
1.
Contrasting somatic mutation patterns in aging human neurons and oligodendrocytes.
Cell
; 187(8): 1955-1970.e23, 2024 Apr 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38503282
2.
Genetic mosaicism in the human brain: from lineage tracing to neuropsychiatric disorders.
Nat Rev Neurosci
; 23(5): 275-286, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35322263
3.
Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial.
Epilepsia
; 62(6): 1416-1428, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949696
4.
Normal meninges harbor oncogenic somatic mutations in meningioma-driver genes.
Acta Neuropathol
; 146(6): 833-835, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37750907
5.
The human brain through the lens of somatic mosaicism.
Front Neurosci
; 17: 1172469, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37250426
6.
Contrasting patterns of somatic mutations in neurons and glia reveal differential predisposition to disease in the aging human brain.
bioRxiv
; 2023 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36711756
7.
Cell lineage analysis with somatic mutations reveals late divergence of neuronal cell types and cortical areas in human cerebral cortex.
bioRxiv
; 2023 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37986891
8.
Contribution of Somatic Ras/Raf/Mitogen-Activated Protein Kinase Variants in the Hippocampus in Drug-Resistant Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol
; 80(6): 578-587, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37126322
9.
Rates and Patterns of Clonal Oncogenic Mutations in the Normal Human Brain.
Cancer Discov
; 12(1): 172-185, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34389641
10.
Single-cell genome sequencing of human neurons identifies somatic point mutation and indel enrichment in regulatory elements.
Nat Genet
; 54(10): 1564-1571, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36163278
11.
Landmarks of human embryonic development inscribed in somatic mutations.
Science
; 371(6535): 1249-1253, 2021 03 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33737485
12.
MIPP-Seq: ultra-sensitive rapid detection and validation of low-frequency mosaic mutations.
BMC Med Genomics
; 14(1): 47, 2021 02 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33579278
13.
Comprehensive identification of somatic nucleotide variants in human brain tissue.
Genome Biol
; 22(1): 92, 2021 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33781308
14.
[Mutations in Eml1/EML1 lead to ectopic progenitors and neuronal heterotopia in mouse and human]. / Mutations du gène EML1/Eml1, progéniteurs neuronaux et hétérotopies chez l'homme et la souris.
Med Sci (Paris)
; 30(12): 1087-90, 2014 Dec.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-25537038
15.
Making a Notch in the Evolution of the Human Cortex.
Dev Cell
; 45(5): 548-550, 2018 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29870717
16.
Eml1 loss impairs apical progenitor spindle length and soma shape in the developing cerebral cortex.
Sci Rep
; 7(1): 17308, 2017 12 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29229923
17.
Somatic Mutations Activating the mTOR Pathway in Dorsal Telencephalic Progenitors Cause a Continuum of Cortical Dysplasias.
Cell Rep
; 21(13): 3754-3766, 2017 12 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29281825
18.
Morphological and functional aspects of progenitors perturbed in cortical malformations.
Front Cell Neurosci
; 9: 30, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25729350
19.
Mutations in Eml1 lead to ectopic progenitors and neuronal heterotopia in mouse and human.
Nat Neurosci
; 17(7): 923-33, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24859200